Was ist laut Who eine seltene Krankheit?

In diesem Artikel werden die Kriterien für seltene Krankheiten gemäß der Weltgesundheitsorganisation (WHO) erläutert, sowie deren Auswirkungen auf Patienten und die Herausforderungen, die sich aus ihrer Diagnose und Behandlung ergeben.

Seltene Krankheiten, auch als „orphan diseases“ bekannt, sind Erkrankungen, die weltweit nur eine kleine Anzahl von Menschen betrifft. Laut der WHO gelten Krankheiten als selten, wenn sie weniger als 5 von 10.000 Personen betreffen. Das mag auf den ersten Blick unbedeutend erscheinen, doch für die Betroffenen kann es verheerende Auswirkungen haben. Stellen Sie sich vor, Sie sind Teil einer kleinen Gruppe von Menschen, die mit einer Krankheit leben, von der kaum jemand weiß. Diese Isolation kann sowohl emotional als auch physisch belastend sein.

Die WHO hat eine Liste von über 7.000 seltenen Krankheiten veröffentlicht, die von genetischen Störungen über Autoimmunerkrankungen bis hin zu seltenen Krebsarten reicht. Ein Beispiel ist die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, eine Krankheit, die das Bindegewebe in Knochen verwandelt und die Beweglichkeit stark einschränkt. Solche Krankheiten sind oft mit einer Vielzahl von Symptomen verbunden, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen können.

Die Diagnose seltener Krankheiten ist oft ein langwieriger Prozess. Viele Patienten durchlaufen zahlreiche Arztbesuche und Tests, bevor sie eine korrekte Diagnose erhalten. Dies kann Jahre dauern und führt häufig zu Frustration und Verzweiflung. Ein Grund dafür ist, dass viele Ärzte nicht ausreichend über seltene Krankheiten informiert sind, was zu Fehldiagnosen führen kann. Wie fühlt es sich an, wenn man weiß, dass etwas nicht stimmt, aber niemand die Antwort hat?

Ein weiteres großes Problem ist die Behandlung. Da seltene Krankheiten oft nicht gut erforscht sind, gibt es oft keine etablierten Behandlungsmethoden. Viele Medikamente sind nicht für diese spezifischen Erkrankungen zugelassen, was die Suche nach einer geeigneten Therapie erschwert. In vielen Fällen sind Patienten auf klinische Studien angewiesen, um Zugang zu potenziellen Behandlungen zu erhalten. Dies kann wie eine Lotterie erscheinen, bei der nicht jeder das Glück hat, die benötigte Hilfe zu bekommen.

Die Unterstützung von Patienten mit seltenen Krankheiten ist jedoch nicht nur eine medizinische, sondern auch eine gesellschaftliche Herausforderung. Hier sind einige der wichtigsten Aspekte, die berücksichtigt werden sollten:

• Aufklärung: Es ist entscheidend, das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu schärfen, damit mehr Menschen verstehen, welche Herausforderungen Betroffene bewältigen müssen.
• Forschung: Investitionen in die Forschung sind notwendig, um neue Behandlungsmethoden zu entwickeln und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
• Netzwerke: Der Aufbau von Unterstützungsgemeinschaften kann den Betroffenen helfen, sich weniger isoliert zu fühlen und wichtige Informationen auszutauschen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass seltene Krankheiten eine bedeutende Herausforderung für die WHO, die medizinische Gemeinschaft und vor allem für die betroffenen Patienten darstellen. Es ist unerlässlich, dass wir als Gesellschaft zusammenarbeiten, um das Bewusstsein zu schärfen, die Forschung zu fördern und die Unterstützung für diese oft übersehenen Erkrankungen zu verbessern. Denn jeder Mensch, der unter einer seltenen Krankheit leidet, verdient es, gehört und verstanden zu werden.

Häufig gestellte Fragen

• Was sind seltene Krankheiten?

  Seltene Krankheiten sind medizinische Zustände, die weniger als 5 von 10.000 Personen betreffen. Diese Krankheiten sind oft schwer zu diagnostizieren, da sie nicht weit verbreitet sind und viele Ärzte möglicherweise nicht mit ihnen vertraut sind.

• Wie viele seltene Krankheiten gibt es?

  Es wird geschätzt, dass es weltweit über 7.000 seltene Krankheiten gibt. Zusammen betreffen sie jedoch Millionen von Menschen, was zeigt, dass die Herausforderung nicht nur in der Seltenheit, sondern auch in der Vielfalt liegt.

• Welche Auswirkungen haben seltene Krankheiten auf die Patienten?

  Patienten mit seltenen Krankheiten stehen oft vor enormen Herausforderungen, einschließlich Schwierigkeiten bei der Diagnose, begrenzten Behandlungsmöglichkeiten und emotionalen Belastungen. Viele erleben auch Stigmatisierung oder Missverständnisse in ihrem Umfeld.

• Wie werden seltene Krankheiten diagnostiziert?

  Die Diagnose seltener Krankheiten kann ein langwieriger Prozess sein. Oftmals sind mehrere Arztbesuche und Tests erforderlich, um die richtige Diagnose zu stellen. Genetische Tests und spezielle Fachärzte können dabei helfen, die richtige Erkrankung zu identifizieren.

• Gibt es spezielle Behandlungen für seltene Krankheiten?

  Ja, einige seltene Krankheiten haben spezifische Behandlungen, während andere möglicherweise nur symptomatische Behandlungen bieten. Die Forschung zu seltenen Krankheiten ist ein wachsendes Feld, und es werden ständig neue Therapieansätze entwickelt.

• Wie kann ich mehr über seltene Krankheiten erfahren?

  Es gibt viele Ressourcen online, einschließlich Websites von Gesundheitsorganisationen, Selbsthilfegruppen und medizinischen Fachzeitschriften. Auch das Gespräch mit einem Arzt oder Spezialisten kann wertvolle Informationen liefern.

• Wie kann ich Patienten mit seltenen Krankheiten unterstützen?

  Es gibt viele Möglichkeiten, Patienten mit seltenen Krankheiten zu unterstützen, darunter Spenden an Forschungsorganisationen, Teilnahme an Sensibilisierungskampagnen oder einfach nur durch Zuhören und Verständnis für ihre Herausforderungen.